A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Egy új kutatás szerint genetikai vizsgálat indokolt az ismeretlen eredetű epilepsziás betegeknél.

A központi idegrendszer daganatai a második leggyakoribb onkológiai betegségcsoportot alkotják gyermekkorban. Néhány ritka genetikai szindróma kivételével etiológiájuk ismeretlen. Diagnóziskor, fiatalabb korban jelentősebb méretet érhetnek el, mivel tünettanuk aspecifikus, és sok esetben késik a diagnózis. A gyermekkori agydaganatok sebészi kezelési stratégiája eltér a felnőtteknél megszokottaktól, elsősorban életkor és testsúly függvényében. Fiatalabb korcsoportban, csecsemők esetében a kis keringő vértérfogat határozza meg a sebészi stratégiát. Minden lépésünknél szem előtt kell tartani a szigorú vérzéscsillapítást. Az elmúlt években a képalkotó eljárások, sebészi, aneszteziológiai technikák, onkológiai lehetőségek jelentős fejlődésének köszönhetően a gyermekkori agydaganatos betegek túlélése és életminősége jelentősen javult. 1975 és 2010 között világviszonylatban 50%-kal csökkent a mortalitás.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Új kutatási eredmények szerint az epidermális növekedési faktor receptorokat vagy a foszfodiészterázt célzó kezelések, illetve a PARP-gátlók alkalmazásával fogékonnyá tehetők a hagyományos kezelésekre a rezisztenssé váló emlőtumorok.